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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
电视依赖症 长时间观看电视,缺乏兴趣和动力参与其他活动,社交退缩,视力下降,睡眠障碍,肥胖等。
淋巴瘤 多处淋巴结肿大,发热,盗汗,疲劳,体重下降
海洋帆虫病 患者可能出现皮肤红斑、发痒、疼痛、水肿、发热、关节疼痛等症状。在严重情况下,还可能出现呼吸困难、心律失常、血压下降等严重症状。
养生疲劳症 疲劳乏力、精神萎靡、食欲不振、免疫力下降、失眠、记忆力减退
隐源性尿毒症 乏力、食欲减退、体重减轻、恶心呕吐、皮肤瘙痒、尿量减少、腹胀、水肿、肌肉震颤等
赘生病 皮肤上出现非常多的赘生物,如疣、瘊子等,严重影响外貌。
急性呼吸窘迫综合症(ARDS) 呼吸困难、低氧血症、快速呼吸、肺水肿、多器官功能衰竭等
幻觉性肿瘤综合征 幻觉感知增强,视觉错觉和幻觉,听觉错觉和幻听,嗅觉和味觉异常,认知功能下降,情绪波动,精神失常。
奇异性皮肤炎 皮肤出现奇异的红斑、水泡和疱疹,伴有剧痒和灼热感,可导致皮肤溃烂和糜烂。
铁过载症 疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、腹痛、心脏病变、肝脏损伤