| 疾病名称 |
症状 |
| 微生物感染症
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发热、咳嗽、流鼻涕、喉咙痛、乏力、肌肉疼痛、腹泻等。 |
| 永久性贫血
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疲劳、乏力、头晕、心悸、苍白的皮肤和黏膜、呼吸困难、发育迟缓（儿童时期） |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
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肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 夜间腿部痉挛综合征
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患者在夜间休息时感到腿部不适，常伴有难以忍受的刺痛、酸胀、抽搐或爬行感，导致难以入睡或频繁醒来。症状在休息或静坐时更加明显，常表现为强烈的欲望或必要性不停地活动受影响的腿部。 |
| 德鲁塞病
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肌肉无力、活动困难、智力障碍、共济失调、颅内压增高等 |
| 尾骨炎
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尾骨区域疼痛、肿胀、僵硬，坐立不安，行走困难 |
| 克朗病
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腹痛、腹泻、消瘦、贫血、口腔溃疡、关节疼痛、疲劳 |
| 兰多症（Lando Syndrome）
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肌肉萎缩、进行性神经退化、智力退化、运动障碍、共济失调、语言障碍 |
| 德昂症
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极度疲劳，肌肉无力，智力退化，肌肉萎缩，语言困难 |
| 时钟反转综合征
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患者的生物钟完全逆转，白天会出现极度困倦而夜间则精力充沛；患者会在夜晚排便而在白天则排尿；心率和体温也会在夜晚达到峰值而在白天降低。 |
